Редкое генетическое заболевание приговорило семилетнюю жительницу Великобритании Холли Шоу ежедневно испытывать невозможную боль от прикосновений, трения одежды, неосторожных движений. Кожа ребенка очень тонкая и постоянно лопается.

У Холли – врожденный дистрофический буллёзный эпидермолиз – редкое генетическое заболевание, вызванное дефектом одного из генов, отвечающего за достаточное количество в организме особого вещества, гемидесмосома – белковых структур, связывающих эпителиальные клетки с лежащей под ними неклеточной базальной мембраной, выполняющего функцию «клея». Его недостаток характеризуется образованием пузырей на коже и слизистых оболочках при незначительных травмах или просто в процессе повседневной деятельности.

Людей, с такой тонкой  кожей называют «бабочками», т.к. кожа у них хрупкая и нежная, как крылья бабочек. Холли постоянно покрыта волдырями и ранами от того, что её слишком сильно обняли или просто провели пальцем по коже. «Чтобы представить себе, что происходит с Холли, вспомните, как с переспелого персика кожица слезает, лопается при легчайшем нажатии», – говорит её мама. Даже пищевод девочки не может функционировать нормально из-за болезни, что заставляет её принимать пищу через специальную трубку. Конечности девочки постоянно в защитных повязках, чтобы не срастались пальцы рук и ног. Большинство людей с ее болезнью живут не более 30 лет,- они либо умирают от рака, либо от постоянного инфицирования кожи и последствий этого.

Холли – не единственный ребёнок, страдающий этим заболеванием. В России в Ивановской области родители четырёхлетнего «ребёнка-бабочки» Вани Жеглова ищут средства на его лечение. К сожалению, в нашей стране нет специалистов по данному заболеванию, поэтому детей из  России отправляют, как правило, в Германию в ведущую клинику в обследовании и лечении буллёзного эпидермолиза при университете г. Фрайбург.

Чтобы избавить ребёнка от боли и слёз потребуется  провести обследование стоимостью 7 750 евро, а также генетический анализ, чтобы установить  точный генотип данного заболевания, его цена составит от 3 до 11 000 евро, которая зависит от того, насколько сложно установить ген.

Родители Вани будут рады всякой помощи.